В России программа неонатального скрининга позволяет на ранних этапах выявлять у новорождённых более 40 наследственных и врождённых заболеваний. Об этом сообщили РИА Новости в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.

В центре отметили, что обследование проводится в рамках расширенного скрининга: доношенные дети проходят его на вторые сутки жизни, недоношенные — на седьмые. Всего программа охватывает свыше 40 патологий и их групп, позволяя выявлять заболевания ещё до появления клинических симптомов.

По данным специалистов, только в 2025 году в рамках федеральной программы у 669 новорождённых удалось обнаружить заболевания на доклинической стадии. Среди них 437 случаев наследственных нарушений обмена веществ, 119 первичных иммунодефицитов и 113 случаев спинальной мышечной атрофии.

Эксперты подчеркивают, что, несмотря на эффективность скрининга, медицинские специалисты должны сохранять настороженность в отношении наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, поскольку не все генетические варианты могут быть выявлены тестированием.

Напомним, Минздрав России планирует расширить перечень заболеваний для неонатального скрининга. С 2027 года в него могут добавить ещё шесть патологий, включая миодистрофию Дюшенна и болезнь Краббе.

Ранее глава Минздрава Михаил Мурашко заявил, что нейросети уже активно задействованы при проведении скрининговых исследований. Подробнее по теме читайте в материале Общественной службы новостей.